عشر سنڈروم کیا ہے؟ بچوں میں اقسام

عشر سنڈروم کیا ہے؟  بچوں میں اقسام

عشر سنڈروم والے بچے اس نایاب جینیاتی حالت کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں۔ وہ سماعت کے مسائل اور ریٹینائٹس پگمنٹوسا سے منسلک بصارت کی کمی کا مقابلہ کرتے ہیں۔ یہ ایک ایسی حالت ہے جس میں آنکھ کے پچھلے حصے میں روشنی کے لیے حساس ریٹنا ٹشو آہستہ آہستہ اطراف میں خراب ہو جاتا ہے۔ ان میں توازن کے مسائل بھی ہو سکتے ہیں، جن کا پتہ پہلی بار بچپن یا نوعمری میں ہو سکتا ہے۔

عشر سنڈروم نظر، سماعت اور توازن سے متعلق جین کی وجہ سے تیار ہوتا ہے۔ عشر سنڈروم بھی سب کے لیے یکساں نہیں ہے۔ تین قسمیں ذمہ دار جینز میں مختلف ہوتی ہیں اور اس کے نتیجے میں علامات کے آغاز، علامات کی اقسام اور شدت کی مختلف عمر ہوتی ہے۔

اس مضمون میں، آپ سیکھیں گے کہ عشر سنڈروم کی عام طور پر تشخیص کب ہوتی ہے، جینیات اور وراثت کا کردار، علامات کیسے بڑھتے ہیں، علاج کا ہدف، معاون آلات اور علاج، اس حالت میں بچوں کی دیکھ بھال میں کیا شامل ہے، اور بہت کچھ۔

عشر سنڈروم
عشر سنڈروم

عشر سنڈروم کے مریضوں کی عمر کتنی ہے؟

اگرچہ عشر سنڈروم پیدائش کے وقت موجود ہوتا ہے، لیکن بعد میں علامات ظاہر نہیں ہوسکتی ہیں۔ کسی شخص کی تشخیص بچپن میں ہو سکتی ہے، سماعت کے نقصان کی نشاندہی کے بعد، یا جوانی میں، جب بینائی کی کمی شروع ہو سکتی ہے۔

بینائی کی کمی کی پہلی علامات رات کو دیکھنے میں دشواری یا سائیڈ (پردیی) بینائی کا نقصان ہو سکتی ہے۔ وقت گزرنے کے ساتھ، آپ کے بچے کی بصارت کم ہوتی رہے گی، لیکن مرکزی بصارت ضائع نہیں ہوگی۔

اس بات کا تعین کرنے کے لیے کہ آیا آپ کے بچے کو عشر سنڈروم ہے، صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے والا ان کی بصارت، سماعت اور توازن کی جانچ کرے گا۔

بینائی کی جانچ کرنے میں، آنکھوں کی دیکھ بھال کرنے والا پیشہ ور پہلے آپ کے بچے کی بصارت کی جانچ کرے گا۔ اس کے بعد وہ آنکھ کے بیچ میں پُتلی کو چوڑا کرنے کے لیے قطرے استعمال کریں گے اور ریٹینائٹس پگمنٹوسا کی علامات کے لیے ریٹینا کو دیکھیں گے۔

آنکھوں کے کچھ ٹیسٹ جن سے انہیں گزرنا پڑ سکتا ہے ان میں شامل ہیں:

  • الیکٹروریٹینوگرافی۔ (ERG) روشنی اور اندھیرے میں ریٹنا خلیوں کی برقی سرگرمی کی پیمائش کرتا ہے۔
  • فنڈس آٹو فلوروسینس (FAF) امیجنگ خون کی شریانوں کی نیلی روشنی کو جذب کرنے کی صلاحیت کا استعمال کرتا ہے۔ اگر آنکھ کے علاقوں کو نقصان پہنچا ہے، تو یہ سیاہ نظر آئیں گے۔
  • آپٹیکل ہم آہنگی ٹوموگرافی۔ (OCT) ریٹنا کی تصویر بنانے کے لیے اورکت روشنی کا استعمال کرتا ہے۔
  • Videonystagmography آنکھوں کی حرکت کی جانچ کرتا ہے، جو توازن کے مسائل سے منسلک ہو سکتا ہے۔

دوسرے ٹیسٹ جو آپ کے بچے کے لیے تجویز کیے جا سکتے ہیں ان میں درج ذیل شامل ہیں:

  • جینیاتی جانچ: اس بات کا تعین کرنے کے لیے کہ آیا آپ کے بچے کو عشر سنڈروم ہے، آنکھوں کا ڈاکٹر متعلقہ جین کے مسائل کو دیکھنے کے لیے جینیاتی جانچ کی سفارش کر سکتا ہے۔
  • سماعت کا امتحان: آپ کو یہ مشورہ دیا جا سکتا ہے کہ آپ کے بچے کو سماعت سے محرومی یا بہرے پن کی علامات کا پتہ لگانے کے لیے سماعت کا ٹیسٹ کروائیں۔

عشر سنڈروم، جینیات، اور وراثت

عشر سنڈروم ایک موروثی عارضہ ہے، لیکن متاثر ہونے والے ہر فرد کے جین کی مختلف حالتیں ایک جیسی نہیں ہوتیں۔ کئی جین عام طور پر تین مختلف قسم کے عشر سنڈروم سے وابستہ ہوتے ہیں۔ ان جینوں کا پتہ لگانے کے لیے جینیاتی جانچ کی جا سکتی ہے:

  • قسم 1 والے افراد میں CDH23، MY07A، PCHD15، USH1C، اور USH1G جینز کی مختلف حالتیں ہو سکتی ہیں۔
  • قسم 2 والے افراد میں DFNB31، GPR98، اور USH2A جینز کی مختلف حالتیں ہو سکتی ہیں۔.
  • قسم 3 والے افراد میں CLRN1 جین ہوتا ہے۔

اضافی جین کی مختلف حالتیں جو عشر سنڈروم کو متاثر کر سکتی ہیں جاری تحقیق میں دریافت کی جا رہی ہیں۔

عشر سنڈروم ایک آٹوسومل ریسیسیو پیٹرن میں وراثت میں ملا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ عشر سنڈروم ہونے کے لیے، آپ کے بچے کو والدین دونوں سے ایک ہی جین کی مختلف نقل وراثت میں ملنی چاہیے۔ جین X یا Y کے علاوہ دوسرے کروموسوم پر موجود ہوتے ہیں، اس لیے عشر سنڈروم کسی بھی جنس کے لوگوں میں یکساں طور پر ہو سکتا ہے۔

اگر کسی شخص کے پاس مختلف جین کی صرف ایک کاپی ہے، تو اسے کیریئر سمجھا جاتا ہے۔ ایک کیریئر اپنے بچوں کو اس حالت کے لیے جین کے ساتھ منتقل کر سکتا ہے لیکن خود اس کی علامات نہیں ہوں گی۔ نتیجے کے طور پر، جب تک عشر سنڈروم کسی شخص کے خاندان میں موجود ہونے کے بارے میں معلوم نہ ہو، وہ اس کے لیے جین لے جانے پر شک نہیں کر سکتے۔

عشر سنڈروم کی ہر قسم میں ترقی پسند علامات

آپ کے بچے میں علامات کا مختلف مجموعہ ہو سکتا ہے اس پر منحصر ہے کہ کون سے جین ذمہ دار ہیں۔ یہاں ہر قسم اور اس کی وجہ سے ہونے والی علامات کے بارے میں کیا جاننا ہے:

قسم 1

ٹائپ 1 کی خصوصیات پیدائش کے وقت سماعت میں شدید کمی یا بہرا پن اور توازن برقرار رکھنے میں انتہائی دشواری ہیں، جو بیٹھنے اور چلنے میں تاخیر کا سبب بن سکتے ہیں۔ یہاں بصارت کے مسائل کا عام طور پر 10 سال کی عمر میں پتہ چل جاتا ہے۔ یہ رات کو دیکھنے میں دشواری سے شروع ہوتے ہیں اور آہستہ آہستہ کئی دہائیوں میں بصارت کے شدید نقصان کی طرف بڑھتے ہیں۔

قسم 2

عشر سنڈروم کی اس شکل والے بچوں میں اعتدال سے شدید سماعت کی کمی ہوتی ہے۔ وہ عام طور پر سماعت کے آلات پہننے کے قابل ہوتے ہیں، جس سے بولی جانے والی بات چیت کی اجازت ہوتی ہے۔ توازن متاثر نہیں ہوتا۔ ریٹینائٹس پگمنٹوسا کا آغاز عام طور پر جوانی کے آخر میں ظاہر ہوتا ہے۔ درمیانی زندگی میں، ٹائپ 2 والے افراد بینائی کی شدید کمی کا مقابلہ کرتے ہیں۔

قسم 3

قسم 3 عشر سنڈروم والے افراد کے لیے پیدائش کے وقت سماعت کوئی مسئلہ نہیں ہے اور توازن عام طور پر نارمل یا معمول کے قریب بھی ہوتا ہے۔ لیکن دیر سے جوانی تک، اس قسم کے لوگ عام طور پر سماعت کم کر دیتے ہیں، انہیں سماعت کے آلات کی ضرورت ہوتی ہے، اور یہ معلوم ہونا شروع ہو جاتے ہیں کہ ان کی رات کی بینائی کم ہو گئی ہے۔

جب وہ اپنے نوعمروں کو چھوڑ رہے ہوں گے یا 20 کی دہائی کے اوائل میں ہوں گے، وہ اپنی بینائی میں اندھے دھبوں کا پتہ لگانا شروع کر سکتے ہیں۔ درمیانی عمر تک، وہ قانونی طور پر نابینا ہو سکتے ہیں جب کہ ان کا مرکزی نقطہ نظر باقی ہے۔ بچپن میں ان کا توازن معمول پر رہتا ہے یا اس کے قریب رہتا ہے لیکن بعد میں زندگی میں مسائل پیدا کر سکتا ہے۔

عشر سنڈروم کے علاج کے مقاصد

بدقسمتی سے، عشر سنڈروم کا علاج کرنے کے لیے کوئی جادوئی گولی نہیں ہے۔ پھر بھی، اس حالت میں مبتلا افراد کے لیے زیادہ سے زیادہ بینائی اور سماعت ممکن ہے۔

عشر سنڈروم کی کچھ شکلوں والے بالغوں کے لیے، وٹامن اے کی پالمیٹیٹ فارم کی زیادہ مقداریں حالت کے بڑھنے کو سست کر سکتی ہیں، لیکن اس کے اہم ضمنی اثرات بھی ہو سکتے ہیں۔ کوئی بھی جو حاملہ ہے یا حاملہ ہونے کا ارادہ رکھتا ہے اسے وٹامن اے کی زیادہ مقدار سے پرہیز کرنا چاہئے، جو ترقی پذیر جنین کو متاثر کر سکتا ہے اور اس کے نتیجے میں پیدائش کے وقت موجود حالات پیدا ہو سکتے ہیں۔

اس کے علاوہ، عشر سنڈروم والے لوگوں کو بریل کا استعمال کرنے کا طریقہ سکھانا، جو ٹچ پڑھنے اور لکھنے کی ایک شکل ہے، مددگار ثابت ہو سکتا ہے۔

طبی آلات: عشر سنڈروم کی دیکھ بھال حاصل کرنا

اگرچہ عشر سنڈروم سے محروم ہونے والی سماعت یا بینائی کو بحال کرنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے، لیکن کچھ ایسے آلات ہیں جو مدد کر سکتے ہیں۔

کچھ صورتوں میں آواز کو بڑھانے کے لیے معاون سننے والے آلات کے استعمال سے بہتر سماعت فراہم کرنا ممکن ہے، ہیئرنگ ایڈز، یا کوکلیئر امپلانٹ (ایک ایمپلانٹ الیکٹرانک ڈیوائس جو آواز حاصل کر سکتا ہے اور سمعی اعصاب کو سگنل بھیج سکتا ہے) مواصلات میں مدد کے لیے۔ کچھ لوگ اشاروں کی زبان بھی سیکھنا چاہتے ہیں۔

متعلقہ ریٹینائٹس پگمنٹوسا کی وجہ سے بینائی کی کمی کے شکار افراد کے لیے، ایک کم بصارت کا ماہر معاون اور انکولی آلات اور طرز زندگی میں تبدیلی کی سفارش کر سکتا ہے۔ مثال کے طور پر، ایک لائٹ میگنفائنگ ڈیوائس پڑھنا اور لکھنا ممکن بنا سکتی ہے۔ ٹارچ یا قلم کی روشنی کم روشنی میں کی ہول کو روشن کرنے میں مدد کر سکتی ہے۔

تحقیق کے فعال شعبوں میں ایک عام جین میوٹیشن کے لیے جین تھراپی کے لیے کلینکل ٹرائلز شامل ہیں جس کے نتیجے میں عشر سنڈروم اور نئی دوائیں تیار ہوتی ہیں جو ریٹنا کے انحطاط کو سست کر سکتی ہیں۔

والدین کے لیے: عشر سنڈروم کے ساتھ بچے کی پرورش

اگر آپ کا بچہ عشر سنڈروم کے ساتھ ہے، تو آپ کو پہلے اپنے لیے اس حالت کو نیویگیٹ کرنا سیکھنا چاہیے۔ اپنے بچے کی مدد کے لیے کام کرتے وقت ذہن میں رکھنے کے لیے یہاں کچھ چیزیں ہیں:

    • حقیقت یہ ہے کہ آپ کے بچے کو عشر سنڈروم ہے آپ کی غلطی نہیں ہے۔ جی ہاں، یہ ایک جینیاتی حالت ہے، لیکن آپ کو اس پر کوئی کنٹرول نہیں ہے کہ کون سے جین منتقل ہوتے ہیں۔
    • اس حالت کے بارے میں آپ جو کچھ کر سکتے ہیں جانیں تاکہ آپ اپنے بچے کی مدد کرنے کے لیے بہتر پوزیشن میں ہوں۔
    • اپنے بچے کو یہ بتانا عام طور پر ضروری ہے کہ ان کی یہ حالت ہے۔ زیادہ تر کو پہلے ہی شک ہے کہ وہ اپنے ساتھیوں سے کسی نہ کسی طرح مختلف ہیں۔ انہیں یہ سمجھنے میں راحت مل سکتی ہے کہ کیا ہو رہا ہے (مثال کے طور پر، انہیں اندھیرے میں گھومنے پھرنے میں پریشانی کیوں ہو سکتی ہے)۔
    • اپنے بچے سے عشر سنڈروم کے بارے میں کسی بھی تشویش کے بارے میں پوچھیں، اور انہیں ان خدشات کا اظہار کرنے کا موقع دیں۔
    • اس بات کو یقینی بنائیں کہ انہیں کسی بھی اضافی خدمات تک رسائی حاصل ہے جس کی انہیں اسکول میں کامیابی کے لیے ضرورت ہو سکتی ہے۔
    • یہ بتانے میں ایمانداری سے کام کریں کہ جوں جوں حالت بڑھ رہی ہے کیا ہو سکتا ہے، لیکن یہ بھی واضح رہے کہ کوئی بھی پیشین گوئی نہیں کر سکتا کہ کیا ہو گا۔
    • گھر کے ارد گرد روشنی اور صوتی نظام کو بہتر بنانے کے لیے جو کچھ آپ کر سکتے ہیں وہ کریں۔
    • مثبت رہیں۔ یہاں مدد کرنے کے لیے ٹیکنالوجی ہمیشہ بدلتی رہتی ہے، اور نئے علاج ابھر سکتے ہیں۔
  • ذہن میں رکھیں کہ حالت بدلتی رہے گی، لیکن یہ آپ کے بچے کی عمر کو کم نہیں کرے گی۔

رہائش

سماعت یا بصارت سے محروم بچہ معذور افراد کے تعلیمی ایکٹ (IDEA) کے تحت انفرادی تعلیمی منصوبہ (IEP) کے لیے اہل ہو سکتا ہے۔ ماہرین کی طرف سے تشخیص کے بعد، وہ مدد حاصل کر سکتے ہیں جس میں آڈیالوجی خدمات، پیشہ ورانہ تھراپی، والدین کی مشاورت اور تربیت، تفریحی خدمات، اور بہت کچھ شامل ہو سکتا ہے تاکہ وہ تعلیم کی راہ میں حائل رکاوٹوں کو دور کر سکیں اور اپنی تعلیمی صلاحیت کو حاصل کر سکیں۔

خلاصہ

عشر سنڈروم ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے جو بصارت، سماعت اور توازن کو متاثر کر سکتی ہے۔ تین مختلف قسمیں کئی جینز سے متعلق ہیں جو بچوں کو متاثر کر سکتی ہیں یا زندگی میں بعد میں شروع کر سکتی ہیں۔ عشر سنڈروم ترقی پسند ہے، جس کی علامات عمر کے ساتھ آہستہ آہستہ خراب ہوتی جاتی ہیں۔

اگرچہ کوئی علاج نہیں ہے، یہ ممکن ہے کہ آپ کے بچے کی بصارت اور سماعت کی ٹیکنالوجی کی مدد سے ان کی صلاحیت کو زیادہ سے زیادہ کرنے میں مدد کریں۔

جواب دیں

آپ کا ای میل ایڈریس شائع نہیں کیا جائے گا۔ ضروری خانوں کو * سے نشان زد کیا گیا ہے