جوینائل میکولر ڈیجنریشن کیا ہے؟

جوینائل میکولر ڈیجنریشن کیا ہے؟

نوعمر میکولر انحطاط (JMD) نایاب موروثی آنکھوں کی خرابی کا ایک گروپ ہے جو بچوں اور نوجوان بالغوں میں مرکزی بینائی کی کمی کا سبب بنتا ہے۔ مرکزی نقطہ نظر وہ ہے جو ہم اپنے نقطہ نظر کے میدان کے وسط میں دیکھتے ہیں، بجائے اس کے کہ جو اطراف میں ہے (پردیی نقطہ نظر)۔ سب سے عام JMDs میں شامل ہیں Stargardt’s disease، بہترین بیماری، اور نوعمر retinoschisis.

یہ مضمون JMD کا ایک جائزہ فراہم کرتا ہے، بشمول Stargardt’s Disease کی علامات اور اسباب، بہترین بیماری، اور نابالغ retinoschisis۔

ابتدائی آغاز میکولر ڈیجنریشن کا کیا مطلب ہے؟

ابتدائی آغاز میکولر انحطاط JMD کے لیے ایک اور اصطلاح ہے۔ بعض اوقات اسے نوعمر میکولر ڈسٹروفی بھی کہا جاتا ہے۔1

JMD ایک مختلف حالت ہے جو زیادہ عام طور پر جانا جاتا ہے عمر سے متعلق میکولر انحطاط (AMD)۔ AMD جسم کے قدرتی عمر بڑھنے کے عمل کی وجہ سے ہوتا ہے، عام طور پر 65 سال یا اس سے زیادہ عمر کے لوگوں میں۔ JMD ایک جینیاتی، وراثتی حالت ہے جو بچوں اور نوجوان بالغوں کو متاثر کرتی ہے۔1

AMD کی طرح، مرکزی بصارت کا نقصان JMD میں macula1 میکولا retina

میکولا کے افعال میں مرکزی بصارت، رنگ دیکھنے کی صلاحیت، اور باریک تفصیلات دیکھنے کی صلاحیت جیسے گولی کی بوتل پر چھوٹا پرنٹ یا فاصلے پر سڑک کا نشان شامل ہے۔ مرکزی بصارت کا کھو جانا اسکول کے کام سے لے کر ڈرائیونگ سے لے کر کھیل کود تک، روزمرہ کی زندگی میں بچے کی مصروفیت کو بہت متاثر کر سکتا ہے۔

JMD کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن جلد تشخیص مختلف علاج کے طریقوں کو لاگو کرکے بہتر نتائج کا باعث بن سکتی ہے۔2 اس میں نسخے کی دوائیں، اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹ، جین تھراپی، اور معاون آلات۔

جینیاتی مشاورت اور جے ایم ڈی

چونکہ JMD ایک جینیاتی، موروثی عارضہ ہے، اس لیے ممکنہ طور پر ایک شخص کو درست تشخیص کے لیے جینیاتی جانچ سے گزرنا پڑے گا۔ یہ قبل از وقت ہو سکتا ہے (جنین کی پیوند کاری سے پہلے یا بچے کی پیدائش سے پہلے) یا جب بچہ پہلی بار علامات ظاہر کرتا ہے۔

تاہم، جینیاتی جانچ پر امریکن اکیڈمی آف اوپتھلمولوجی کی ٹاسک فورس نے خبردار کیا ہے کہ جینیاتی جانچ کے خطرات بھی ہو سکتے ہیں، جیسا کہ کسی دوسرے طبی مداخلت سے۔3 ان میں خاندانی منصوبہ بندی پر اثرات، بچوں یا خاندان کے دیگر افراد کے ساتھ تعلقات میں تبدیلی، یا یہاں تک کہ احساس جرم اور تشویش پیدا کرنا شامل ہیں۔

اس کے بجائے، JMD جیسی آنکھوں کی بیماریوں کے لیے جینیاتی ٹیسٹ کروانے والے والدین یا بچوں کے لیے ہنر مند جینیاتی مشاورت کی سفارش کی جاتی ہے۔ اس سے ان والدین کی مدد ہو سکتی ہے جو دونوں سٹارگارڈ کی بیماری کے لیے جین رکھتے ہیں جنین امپلانٹیشن کے بارے میں فیصلہ کرنے میں یا نئے تشخیص شدہ بچے اور ان کے خاندان کو ان کی تشخیص کے بارے میں جاننے میں مدد کر سکتے ہیں۔

جینیاتی جانچ کے اختیارات

آپ کو صارفین سے براہ راست جینیاتی جانچ سے گریز کرنا چاہیے، اور اپنے ماہر امراض چشم (آنکھوں کے ماہر) سے اپنے اختیارات پر تبادلہ خیال کرنا چاہیے۔ 4 آپ کا ماہر امراض چشم آپ کو مناسب جینیاتی جانچ اور جینیاتی مشاورت کی خدمات سے رجوع کر سکتا ہے۔

سٹارگارڈ کی بیماری

سٹارگارڈ کی بیماری JMD کی سب سے عام شکل ہے، جو 10,000 بچوں میں سے 1 میں پائی جاتی ہے۔2 یہ آنکھوں میں موجود فوٹو ریسیپٹرز کو متاثر کرتی ہے جو جذب کرتے روشنی، جس کی وجہ سے وہ مر جاتے ہیں۔

سٹارگارڈ کی بیماری کی علامات اور علامات

Stargardt’s disease کی علامات عام طور پر زندگی کی پہلی یا دوسری دہائی میں شروع ہوتی ہیں۔2 ان میں شامل ہیں:

  • خراب ہونا بصری تیکشنتا (بصارت کی وضاحت)
  • رنگین بینائی کا نقصان
  • مرکزی بصری فیلڈ میں دھندلا، مسخ شدہ، یا سیاہ دھبے
  • روشن اور تاریک ترتیبات کے درمیان وژن کو ایڈجسٹ کرنے میں دشواری
  • آنکھ کے پچھلے حصے کو دیکھنے کے لیے استعمال ہونے والا آلہ
  • دو طرفہ توازن (دونوں آنکھوں میں ایک جیسی علامات)
  • پردیی (سائیڈ) وژن جو غیر متاثر ہو سکتا ہے اور برقرار رہ سکتا ہے۔

سٹارگارڈٹ کی بیماری عام طور پر 20/200 بینائی تک بڑھ جاتی ہے، یعنی آپ 20 فٹ پر دیکھ سکتے ہیں جو دوسرے لوگ 200 فٹ پر دیکھتے ہیں۔5 یہ ہے سمجھا جاتا ہے قانونی طور پر نابینا۔

بینائی کے نقصان کا بڑھنا انسان سے دوسرے شخص میں مختلف ہوتا ہے۔ تاہم ایک عام نمونہ بینائی کا نقصان ہے جو آہستہ آہستہ شروع ہوتا ہے، جب کسی شخص کے 20/40 بینائی تک پہنچ جاتا ہے تو اس کی رفتار تیز ہوجاتی ہے، اور آخر کار اس کی سطح ختم ہوجاتی ہے۔5

سٹارگارڈ کے میکولر انحطاط کی وجوہات

سٹارگارڈ کی بیماری اکثر ABCA4 جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ تبدیلی آنکھ میں موجود فوٹو ریسیپٹرز کو مرنے کا سبب بنتی ہے۔2

ABCA4 ایک آٹوسومل ریسیسیو جین ہے۔5 اس کا مطلب ہے کہ ماں اور باپ دونوں کے پاس ABCA4 ایلیل ہونا چاہیے اور اسے بچے کو منتقل کرنا چاہیے۔ بعض صورتوں میں، ایک یا دونوں والدین کو خود سٹارگارڈ کی بیماری ہو سکتی ہے۔ دوسری صورتوں میں، والدین دونوں متواتر کیریئر ہو سکتے ہیں اور جین سے بے خبر ہیں۔

بہترین بیماری

بہترین بیماری، جسے Best vitelliform macular dystrophy بھی کہا جاتا ہے، آنکھ کی ایک حالت ہے جو ترقی پسند بینائی کے نقصان کا سبب بنتی ہے۔

بہترین بیماری کی نشانیاں اور علامات

بہترین بیماری کی علامات بچپن، ابتدائی جوانی، یا جوانی میں بھی شروع ہو سکتی ہیں۔ علامات میں شامل ہیں:

  • میکولا کے نیچے زرد، انڈے کی زردی جیسے مواد کے خصوصیت کے ذخائر
  • بصری تیکشنتا کو خراب کرنا
  • دھندلا ہوا مرکزی نقطہ نظر
  • روشن سے تاریک ترتیبات میں ایڈجسٹ کرنے کی صلاحیت میں کوئی تبدیلی نہیں۔
  • عام طور پر دونوں آنکھوں کو یکساں طور پر متاثر کرتا ہے، لیکن کبھی کبھار صرف ایک آنکھ متاثر ہوتی ہے۔
  • پردیی (سائیڈ) وژن متاثر نہیں ہوسکتا ہے اور برقرار رہ سکتا ہے۔

بہترین بیماری عام طور پر ایک سست، مستقل شرح سے ترقی کرتی ہے۔2 بہترین بیماری والا شخص کئی دہائیوں تک تقریباً نارمل بصارت رکھتا ہے۔1

بہترین بیماری کے اسباب

بہترین بیماری BEST1 جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے، جسے بعض اوقات VMD2 جین بھی کہا جاتا ہے۔ ریٹنا میں۔6

BEST1 اتپریورتن ایک آٹوسومل ڈومیننٹ پیٹرن میں وراثت میں ملتی ہے، جس کا مطلب ہے کہ صرف ایک والدین کو تبدیل شدہ جین رکھنے کی ضرورت ہوتی ہے اور اسے بچے کو اس حالت کی نشوونما کے لیے منتقل کرنا ہوتا ہے۔1

نابالغ ریٹینوسچیسس

جووینائل ریٹینوسچیسس، جسے X-linked نابالغ ریٹینوسچیسس بھی کہا جاتا ہے، لڑکوں میں JMD کی بنیادی قسم ہے، جس کی وجہ یہ وراثت میں ملتی ہے۔ پھیلاؤ کا تخمینہ 5,000 میں 1 سے 25,000 افراد میں 1 تک ہے۔2

نوعمر ریٹینوسچیسس کی علامات اور علامات

نوعمر ریٹینوسچیسس کی علامات عام طور پر زندگی کی پہلی اور دوسری دہائی کے درمیان شروع ہوتی ہیں۔2 ان میں شامل ہیں:7

  • بصری تیکشنتا کو خراب کرنا
  • رنگین بینائی کا نقصان
  • دھندلا ہوا مرکزی نقطہ نظر
  • آنکھ کے عینک کا بادل چھا جانا
  • آنکھوں کی غیر معمولی حرکت
  • دو طرفہ طور پر غیر متناسب (دونوں آنکھوں کو متاثر کرتا ہے، لیکن ایک دوسری سے بدتر ہو سکتی ہے)
  • سائیڈ (پردیی) وژن خراب ہوسکتا ہے۔
  • پیچیدگیاں بشمول ریٹنا لاتعلقی یا خون کی نالیوں کا لیک ہونا

جووینائل ریٹینوسچیسس کی علامات عام طور پر نوجوان لڑکوں میں پائی جاتی ہیں اور وقت کے ساتھ ساتھ بتدریج خراب ہوتی جائیں گی۔ بصارت عام طور پر بچپن میں بگڑ جاتی ہے، اس سے پہلے کہ کچھ عرصے تک مستحکم ہو جائے۔ جب شخص 50 یا 60 کی دہائی تک پہنچ جاتا ہے تو بینائی دوبارہ خراب ہو سکتی ہے۔7

جوینائل ریٹینوسچیسس کی وجوہات

جوینائل ریٹینوسچیسس RS1 جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے .7

RS1 جین ایکس کروموسوم پر واقع ہے اور اسے X سے منسلک وراثت کے پیٹرن کے ذریعے منتقل کیا جاتا ہے۔ لڑکوں کو یہ حالت اپنی ماؤں سے وراثت میں ملتی ہے، کیونکہ باپ Y کروموسوم سے گزرتا ہے۔1

بچوں میں بینائی کی کمی کا مقابلہ کرنا

JMD بدقسمتی سے اس وقت قابل علاج نہیں ہے۔ اسے قبول کرنا مشکل ہو سکتا ہے، اور یہ بات قابل فہم ہے کہ آپ اور آپ کے بچے کو اپنی نئی حقیقت کے مطابق ایڈجسٹ کرنے میں دشواری ہو سکتی ہے۔ کسی مشیر یا معالج سے بات کرنے سے آپ دونوں کو نمٹنے میں مدد مل سکتی ہے۔

کچھ علاج دستیاب ہیں جو JMD کی ترقی کو سست کر سکتے ہیں یا پیچیدگیوں کو روک سکتے ہیں۔2 یہ اس بنیاد پر مختلف ہیں کہ بچے کو کس قسم کا JMD ہے، اور آپ کا ماہر امراض چشم کر سکتا ہے۔ سفارشات فراہم کریں.

معاون آلات آپ کے بچے کو بصارت کی کمی کے ساتھ زندگی کو ایڈجسٹ کرنے اور اسکول اور کھیل جیسے اپنے بامعنی پیشوں میں شامل رہنے میں بھی مدد کر سکتے ہیں۔ ان کی سفارش ان کے آنکھوں کے ماہر، پیشہ ورانہ معالج، یا بصارت کی بحالی کے معالج سے کی جا سکتی ہے۔

JMD کے لیے معاون آلات کی مثالیں شامل ہیں:8

  • چشمہ
  • ہینڈ ہیلڈ، اسٹینڈ، یا ویڈیو میگنیفائر
  • دوربینیں
  • بڑی پرنٹ شدہ کتابیں یا ورک شیٹس
  • آڈیو کتابیں۔

پیشہ ورانہ معالجین یا بصارت کی بحالی کے معالج آپ کے بچے کو اپنی آنکھوں کے استعمال کے نئے طریقے سیکھنے میں بھی مدد کر سکتے ہیں کیونکہ وہ اپنی بینائی میں ہونے والی تبدیلیوں کو ایڈجسٹ کرتے ہیں۔ JMD والے بچوں کے لیے، اس میں ایک تکنیک شامل ہو سکتی ہے جسے سنکی ویونگ کہا جاتا ہے، جو مرکزی بصارت کے دھندلا ہونے یا کھو جانے پر ان کی برقرار سائیڈ (پریفیرل) بصارت کو زیادہ سے زیادہ کرنے میں مدد کرتا ہے۔9

خلاصہ

JMD آنکھوں کی ایک موروثی بیماری ہے جو بچوں اور نوجوانوں میں مرکزی بصارت کو متاثر کرتی ہے۔ JMD کی متعدد قسمیں ہیں، بشمول Stargardt’s disease، Best disease، اور نابالغ retinoschisis۔ ہر ایک مختلف وراثت کے نمونوں کے ساتھ مختلف جینوں میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اگرچہ JMD کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن مختلف علاج اور علاج موجود ہیں جو آپ کے بچے کو اس سے نمٹنے میں مدد کر سکتے ہیں۔

ویری ویل سے ایک لفظ

یہ جاننا کہ آپ کے بچے کو JMD ہے اور وہ اپنی بینائی کھو دے گا ایک صدمہ ہو سکتا ہے۔ آپ کو اس بات کی فکر ہو سکتی ہے کہ آپ کا بچہ دوسرے بچوں کی طرح کھیلنے، سیکھنے یا بڑا ہونے کے قابل نہیں ہو گا۔ JMD کی موروثی نوعیت کی وجہ سے کچھ والدین کو بھی جرم کا سامنا کرنا پڑتا ہے۔ ایک جینیاتی مشیر یا معالج ان جذبات کے ذریعے آپ کی مدد کر سکتا ہے اور JMD کے ساتھ زندگی کو ایڈجسٹ کر سکتا ہے۔ اگرچہ JMD ایک سنگین حالت ہے جو بصارت میں نمایاں کمی کا باعث بنتی ہے، جان لیں کہ آپ کا بچہ اب بھی معاون آلات اور مختلف علاجوں کی مدد سے ایک بھرپور زندگی گزار سکتا ہے۔

اکثر پوچھے گئے سوالات

  • کیا نوعمروں میں میکولر انحطاط ہوسکتا ہے؟جی ہاں. سٹارگارڈ کی بیماری، بہترین بیماری، اور نابالغ ریٹینوسچیسس JMD کی تمام اقسام ہیں، جن میں علامات نوعمروں میں شروع ہو سکتی ہیں۔
  • کون سا جین نوعمر میکولر انحطاط کا سبب بنتا ہے؟مختلف جین مختلف قسم کے نوعمر میکولر انحطاط کا سبب بنتے ہیں۔ سٹارگارڈ کی بیماری ABCA4 جین میں ہونے والی تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتی ہے، بہترین بیماری BEST1 جین میں ہونے والی تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتی ہے، اور نوعمر ریٹینوسچیسس RS1 جین میں ہونے والی تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتی ہے۔
  • میکولر انحطاط کے ساتھ بینائی کھونے میں کتنا وقت لگتا ہے؟یہ اندازہ لگانا ممکن نہیں ہے کہ نوعمر میکولر انحطاط کے ساتھ بصارت سے محروم ہونے میں کتنا وقت لگے گا، یا اس کی درست ترقی یا شرح کیسے ہو گی۔ تاہم، JMD کی مختلف اقسام میں ترقی کے مختلف نمونے ہوتے ہیں۔ مزید برآں، شروع ہونے کی عمر بعض اوقات ایک شخص کی بینائی کے نقصان کی حد تک پیشین گوئی کر سکتی ہے۔ اپنے آنکھوں کے ماہر سے بات کریں، جو آپ کی مخصوص علامات اور جینیات کی بنیاد پر معلومات فراہم کر سکتا ہے۔

جواب دیں

آپ کا ای میل ایڈریس شائع نہیں کیا جائے گا۔ ضروری خانوں کو * سے نشان زد کیا گیا ہے